Sfaturi utile, stiri, noutati medicale

O reusita a unui laureat Nobel!

Posted at November 11, 2013 | By : | Categories : Sfaturi utile, stiri, noutati medicale | Comments Off on O reusita a unui laureat Nobel!

d113

Tehnica CRISPR, recent pusă la punct, va produce o adevărată revoluţie în genetică, prezic oameni de ştiinţă: metoda va permite specialiştilor să modifice cu mare precizie genomul oricărei fiinţe vii – inclusiv al oamenilor – şi anunţă o nouă eră în lupta împotriva maladiilor grave.

Pentru prima dată în istorie, oamenii de ştiinţă pot manipula orice parte a genomului uman, cu mare precizie, graţie unei tehnici numite CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats); prin analogie cu editarea textelor, CRISPR ar fi echivalentă cu modificarea precisă literelor de pe orice pagină a unei enciclopedii, fără a face nicio greşeală de ortografie.

Practic, este acum posibilă modificarea precisă, în detaliu, a oricărei poziţii specifice din ADN-ul celor 23 de perechi de cromozomi umani, fără a introduce mutaţii nedorite ori greşeli, spun oamenii de ştiinţă. Inovaţia va revoluţiona studiul şi tratamentul unei întregi serii de boli, de la cancere şi infecţii incurabile precum cea cu HIV, la afecţiuni ereditare precum anemia falciformă şi sindromul Down.

Vestea a creat tumult în rândul specialiştilor în ADN din toată lumea, care consideră că descoperirea va influenţa profund capacitatea lor de a modifica genoamele diferitelor specii de vieţuitoare, inclusiv omul. Un savant laureat al premiului Nobel  descrie reuşita drept una „care te lasă cu gura căscată”.

Tehnica este atât de precisă, încât oamenii de ştiinţă cred că va putea fi utilizată în curând în testarea de terapii genice pe oameni, pentru tratarea unor infecţii incurabile cu virusuri precum HIV sau boli genetice care, la ora actuală, sunt nevindecabile, cum este coreea Huntington.

O altă aplicaţie a ei – deşi controversată, datorită implicaţiilor etice – ar putea fi corectarea defectelor genetice la embrionii umani rezultaţi în urma fertilizării in vitro.

Până acum, terapia genică s-a bazat pe metode mult mai puţin precise de modificare a genomului, adesea implicând virusuri modificate care inserează la întâmplare porţiuni de ADN în genom, – metodă considerată prea riscantă în cazul multor pacienţi.

Noua metodă, în schimb, revoluţionează ingineria genetică, face mult mai simplă modificarea porţiunii dorite de ADN, la nivelul nucleotidelor – unităţile de structură din care este alcătuit ADN-ul.

“CRISPR este ceva absolut măreţ. Este o tehnologie incredibil de eficientă şi are multe aplicaţii, de la agricultură la potenţiale terapii genice pentru oameni”, spune Craig Mello de la Facultatea de Medicină a Universtăţii din Massachusetts, care a primit în 2006 (împreună cu Andrew Fire) premiul Nobel pentru o altă descoperire în domeniul geneticii, legată de interferenţa ARN (mici lanţuri de ARN pot fi folosite pentru a bloca activitatea anumitor gene, ca un fel de “întrerupător” molecular.)

„E cu adevărat un triumf al ştiinţei fundamentale şi, din multe puncte de vedere, e chiar mai tare decăt interferenţa ARN. Este o reuşită extraordinară, cu implicaţii imense pentru genetica moleculară. E cu adevărat o descoperire care schimbă totul”, spune prof. Mello.

Cercetătorii întrevăd aplicaţii foarte îndrăzneţe ale acestei metode, de la accelerarea dezvoltării unor soiuri de plante şi rase de animale modificate genetic, până la utilizarea în terapia genică tip “germline” – o tehnică aplicabilă ovulelor, spermatozoizilor şi embrionilor umani în cadrul procedurilor de fertilizare in vitro.

În terapia genică obişnuită, practicată în prezent, genele defecte sunt modificate sau înlocuite în celulele corpului unui organism, ceeea ce înseamnă că numai acel organism beneficiază de efectele terapiei. În schimb, în terapia genică “germline”, anumite gene sunt introduse sau modificate nu în celulele corpului, ci în celulele reproducătoare – spermatozoizi şi ovule – şi, astfel, caractere corelate cu aceste gene ar fi transmise şi la descendenţi, la toate generaţiile care vor urma.

Această abordare, însă, este ilegală în multe ţări, din cauza temerilor legate de siguranţa procedurii şi a îngrijorării legate de conceperea, prin această metodă, a unor bebeluşi “special proiectaţi”, sau “bebeluşi de designer”, cum sunt numiţi în Occident.

Tehnica CRISPR, însă, datorită preciziei ei, ar rezolva multe dintre problemele legate de siguranţa terapiei genice “germline”. Unii oameni de ştiinţă cred că e numai o chestiune de timp până când medicii specializaţi în fertilizare in vitro vor sugera ca ea să fie folosită pentru a elimina bolile genetice din familiile afectate de asemenea maladii, prin modificarea ADN-ului embrionului înainte ca acesta să fie implantat în uter. În acest mod, ar fi prevenită venirea pe lume a unor copii cu boli genetice grave şi incurabile – o perspectivă cu adevărat incitantă.

Procesul CRISPR a fost identificat, iniţial, ca un răspuns imun natural folosit de bacterii pentru a lupta împotriva virusurilor care le invadează. Anul trecut, un grup de oameni de ştiinţă conduşi de Jennifer Doudna, de la Universitatea din California – Berkeley, a publicat un studiu de răsunet, în care arătau cum poate fi folosit procesul CRISPR pentru a opera în orice regiune a ADN-ului, cu foarte multă precizie, folosind o enzimă care “taie “ ADN-ul, numită CAS9.

De atunci, mai multe echipe de cercetători au demonstrat cum poate fi adaptat sistemul CRISPR-CAS9 pentru a lucra asupra unei mari varietăţi de forme de viaţă, de la plante şi viermi nematozi, până la musculiţe de oţet şi şoareci de  laborator, chiar şi celule umane cultivate în laborator. Geneticienii au fost uimiţi să constate cât de uşor, precis şi eficient s-a dovedit în modificarea materialul genetic al oricărei forme de viaţă şi au înţeles imediat potenţialul său excepţional în domeniul medicinei: practic, pot fi corectate, una câte una, toate mutaţiile dăunătoare din ADN, ceea ce ar putea însemna, în viitor, eliminarea bolilor ereditare.

Sursa:  Descopera.ro